СЛОМАННЫЕ ГЕНЫ

Согласно новым исследованиям, проведенным в Великобритании, в организме каждого человека содержится около 100 «сломанных» генов. Некоторые из этих генов приводят к заболеваниям, другие вполне безобидны, а от третьих, кажется, даже есть какая-то польза. Об этом сообщает LiveScience со ссылкой на статью в журнале Science.
В своем исследовании ученые провели анализ 185 геномов. Исследователи изучали около 20 тыс. генов, кодирующих белок, именно эти гены руководят производством белков в нашем организме. Таких генов в человеческом геноме всего 1,5%. Анализируя 185 геномов человека, ученые искали «сломанные гены», которые были не в состоянии кодировать белок в результате мутации (изменение в последовательности ДНК). В работе приняли участие добровольцы из различных этнических групп (родом из Нигерии, из штата Юта, США, из Китая и Японии). Исследователи использовали несколько тестов, чтобы убедиться, что нарушенные гены были действительно «сломанными».
В результате было обнаружено 1285 «сломанных» генов, или около 100 на каждого человека. «Неактивные варианты этих генов связаны с различными чертами. Большинство этих мутаций кажутся несущественными. В тех случая, когда неактивные варианты генов являются общими для популяции, такая мутация носит, как правило, доброкачественный характер и выражается в определенной группе крови или способности людей чувствовать определенные запахи», — сказал исследователь Даниэль МакАртур (Daniel MacaArthur) из Wellcome Trust Sanger Institute.
Ранее 26 генов из найденных «сломанных» были определены как причастные к возникновению тяжелых заболеваний, таких как муковисцидоз. «Мы также обнаружили несколько случаев редких мутаций, которые причастны к развитию редких тяжелых болезней, например, мышечной дистрофии. Во всех случаях эти мутации были обнаружены в одной копии гена человека, но для того, чтобы вызвать заболевание, они должны быть представлены в двух копиях. Так что эти люди являются «носителями» этих заболеваний», — сказал МакАртур.
Около 20 мутировавших генов были сломаны дважды (были сломаны обе копии — и от отца, и от матери), при этом гены теряли свои функции. Всего 253 дважды «сломанных» гена — около 1% — не оказывают влияние на здоровье человека. Такие мутации генов были определены как доброкачественные, вероятно, они могут быть полезны при дальнейшем сканировании генома.
Тем временем Комиссия по генетике человека (Human Genetics Commission) утверждает, что тесты ДНК должны широко применяться в период беременности для диагностики возможных наследственных отклонений.